grsail.com

Rozszczep kręgosłupa

Definicja

Rozszczep kręgosłupa jest nieprawidłowością urodzenia, w której kręgosłup jest uszkodzony i brakuje jej zwykłe ochronne szkieletowe i tkanki miękkie wykładziny.

Opis

Rozszczep kręgosłupa mogą pojawić się w linii środkowej ciała w dowolnym miejscu od szyi do pośladków. W najcięższej postaci, określany jako rdzeń rachischisis, cały kanał kręgowy jest otwarta, odsłaniając rdzeń kręgowy i nerwy. Częściej pojawia się jako nieprawidłowość zlokalizowanej masy z tyłu, który jest objęty skóry lub opon mózgowych, trzy-warstwowej membrany, która otacza rdzeń kręgowy. Rozszczep kręgosłupa jest zwykle łatwo przy urodzeniu powodu zniekształcenie tyłu oraz porażenie poniżej poziomu nienormalności.

Różne formy rozszczepem kręgosłupa są znane jako przepuklinę oponowo-rdzeniową, przepukliną oponowo-rdzeniową, rozszczep kręgosłupa Aperta, rozszczepem kręgosłupa, otwarte, rdzenia dysraphism mielodysplazji, rdzenia rachischisis, myelocele i meningocele. Termin meningocele jest używany, gdy wada kręgosłupa zawiera tylko osłonę ochronną (opon mózgowo-rdzeniowych) z rdzenia kręgowego. Pozostałe warunki wskazują zaangażowanie rdzenia kręgowego i nerwów w malformacji. Pokrewnym określeniem, rozszczep kręgosłupa occulta oznacza, że ​​jedna lub więcej jednostek kostnych kręgosłupa nie są w pełni utwardzony, ale to nie jest nieprawidłowością samego rdzenia kręgowego.

Demografia

Rozszczep kręgosłupa występuje na całym świecie, ale nie obserwuje się stały trend spadkowy w cenach od około 1940 występowania, zwłaszcza w regionach o dużej częstości występowania. Najwyższe wskaźniki rozpowszechnienia, o jeden w 200 ciąż, zostały zgłoszone z niektórych północnych prowincjach Chin. Pośrednie wskaźniki rozpowszechnienia, o jeden w 1000 ciąż, zostały znalezione w Ameryce Środkowej i Południowej. Najniższe wskaźniki rozpowszechnienia, mniej niż jeden na 2000 ciąż, zostały znalezione w krajach europejskich. Najwyższy wskaźnik regionalny w Stanach Zjednoczonych około 500 ciąż w jednym doszło w południowo-wschodniej.

Rozszczep kręgosłupa Przyczyny i objawy

Rozszczep kręgosłupa mogą występować jako pojedyncze nieprawidłowości lub w towarzystwie innych wad. Jako pojedyncze nienormalności, rozszczep kręgosłupa jest spowodowany przez kombinację czynników genetycznych i środowiskowych czynników, które powodują deformacje kręgosłupa i rdzenia kręgowego. Konkretne geny i czynniki środowiskowe, które przyczyniają się do wielu uwzględnić przyczyny-rozszczepu kręgosłupa nie byli od 2004 do końca znany. Niewydolność kwas foliowy uważany jest za jeden znaczący czynnik odżywczy. Zmiany (mutacji) w genach związanych metabolizm kwasu foliowego są uważane za istotne genetyczne czynniki ryzyka. Ryzyko wznowy po urodzeniu niemowlęcia z izolowanym rozszczepem kręgosłupa jest 3 do 5 procent. Nawrót może być na rozszczep kręgosłupa lub innego rodzaju rdzenia nieprawidłowości.

Rozszczep kręgosłupa mogą powstać z powodu nieprawidłowości chromosomalnych mutacje pojedynczego genu lub w określonych obelg środowiskowych, takich jak cukrzyca lub matek prenatalnej ekspozycji na niektóre leki przeciwdrgawkowe. Ryzyka nawrotu choroby zależy od każdego z tych konkretnych przyczyn.

W większości przypadków, rozszczep kręgosłupa jest oczywiste przy urodzeniu powodu deformacje kręgosłupa. Kręgosłupa może być całkowicie otwarte, odsłaniając rdzeń kręgowy i nerwy. Częściej nieprawidłowości kręgosłupa pojawia się jako masy na plecach objętym membranowych (opon) lub skóry. Rozszczep kręgosłupa może wystąpić w dowolnym miejscu od podstawy czaszki do pośladków. Około 75 procent nieprawidłowości występują w dolnej części pleców (lędźwiowego) regionu. W rzadkich przypadkach, deformacje kręgosłupa mogą występować wewnątrz przewodu, czasami z połączeniem do przewodu pokarmowego.

W rozszczep kręgosłupa wielu komplikacje, zależnie częściowo od poziomu i stopnia ciężkości wadami kręgosłupa. Z reguły, nerwy poniżej poziomu nienormalności rozwijać się w sposób wadliwy i nie działać, powodując paraliż i utraty czucia poniżej poziomu zniekształceń kręgosłupa. Ponieważ dochodzi do większości nieprawidłowości w okolicy lędźwiowej, kończyn dolnych są sparaliżowane i uczucie braku. Ponadto, jelit i pęcherza posiadają odpowiednich połączeń nerwowych, powodując niezdolność do kontrolowania pracy jelit i pęcherza moczowego. Większość niemowląt również opracowanie wodogłowie, nagromadzenie nadmiaru płynu w czterech wnęk do mózgu. Co najmniej jeden z każdych siedmiu przypadkach rozwija wyniki Chiari II deformacje, stan, w którym dolna część mózgu jest wypełniony i może być wciskany w części górnej rdzenia zagłębienia.

Istnieje liczba łagodnych postaciach wariantowych rozszczep kręgosłupa, w tym wiele wgłębień zaburzeniami kręgów skóry, kępek włosów i zlokalizowanych obszarów niedoboru skóry na grzbiecie. Dwa warianty, lipomeningocele i lipomyelomeningocele, zwykle występują w dolnej części pleców (lędźwiowego i krzyżowego) kręgosłupa. W tych warunkach, guz tkanki tłuszczowej zostaje izolowana między nerwami poniżej rdzenia kręgowego, co może prowadzić do modemu rdzenia kręgowego i powikłań podobne do tych z otwartym rozszczep kręgosłupa.

Diagnoza

Zaburzenia kilka należy mylić z otwartym rozszczepem kręgosłupa. Diagnoza jest zazwyczaj oczywiste na podstawie ustaleń zewnętrznych po urodzeniu. Porażenie poniżej poziomu płynu i nieprawidłowości w mózgu (wodogłowia) może przyczynić się do rozpoznania. Inne, takie jak zaburzenia kręgosłupa skoliozy i kifozy wrodzonych lub guzów tkanek miękkich zachodzących kręgosłup, nie jest prawdopodobne, aby te dołączone wnioski. W przypadkach, w których nie ma żadnych ustaleń zewnętrznych, rozpoznanie jest trudne i nie może stać się widoczne zaburzenia neurologiczne lub do momentu opracowania tygodnie, wodogłowie miesięcy lub lat po urodzeniu.

Badania prenatalne mogą być wykonane w większości przypadków z badania USG po 12 do 14 tygodnia ciąży. Wiele spraw jest również wykryć badaniem krwi matki do poziomu alfa-fetoproteiny w około 16 tygodnia ciąży. Jeśli deformacje kręgosłupa nie skórę objętą, alfa-fetoproteiny z obiegu płodu może przedostać się do otaczającego płynu owodniowego, mała część jest wchłaniana do krwi matki.

Leczenie

Agresywne leczenie chirurgiczne i medyczne poprawiło przeżycie i funkcjonowanie dzieci z rozszczepem kręgosłupa. Chirurgia początkowe mogą być przeprowadzane w ciągu pierwszych dni życia, w nadziei na zapewnienie ochrony przed obrażeń i infekcji. Późniejsza operacja jest często konieczne dla ochrony przed nadmierną krzywizny kręgosłupa, w obecności wodogłowia, umieścić echanical bocznik do zmniejszania ciśnienia i ilości płynu mózgowo-rdzeniowego w jamach mózgu. Ze względu na osłabienie lub paraliż poniżej poziomu nieprawidłowości kręgosłupa, większość dzieci wymagają terapii fizycznej, usztywnienie i innej pomocy ortopedycznej w celu być w stanie chodzić. Różne podejścia, w tym okresowego cewnikowania pęcherza, chirurgiczne przekierowania moczu i antybiotyki stosowane do ochrony funkcji moczowych.

Mimo, że większość osób z rozszczepem kręgosłupa mają prawidłową funkcję intelektualną, trudności w uczeniu się lub upośledzenie umysłowe występuje w mniejszości. Ten deficyt może wynikać po części z wodogłowia i / lub zakażenia układu nerwowego. Dzieci tak dotknięte mogą korzystać z wczesnej interwencji edukacyjnej, fizjoterapii i terapii zajęciowej. Doradztwo w celu poprawy własnego wizerunku i zmniejszyć bariery socjalizacja staje się ważne w późnym dzieciństwie i okresie dojrzewania.

Otwórz chirurgii płodu została wykonana rozszczepu kręgosłupa w drugiej połowie ciąży. Po bezpośrednim zamknięcie malformacji kręgosłupa płód jest zawracany do macicy. Dzięki zapobieganiu przewlekłej ekspozycji wewnątrzmacicznej do mechanicznej i chemicznej uraz, operacja poprawia funkcję prenatalne neurologiczne i prowadzi do mniejszej liczby powikłań po porodzie. Płodu operacja jest traktowane jako eksperymentalne, a wyniki były różne.

Rokowanie

Ponad 80 procent dzieci urodzonych z rozszczepem kręgosłupa przetrwać chirurgicznego i medycznego. Chociaż komplikacje z paraliżu, wodogłowia, Chiari II wad rozwojowych oraz pogorszenie dróg moczowych zagrażać dobru tych, którzy przeżyli, perspektywy dla normalnego funkcjonowania intelektualnego jest dobre.

Zapobieganie

Zapobieganie izolowanym rozszczepem kręgosłupa i innych wad kręgosłupa stało się możliwe w latach 1980 i 1990. Główną zapobiegać przez zastosowanie kwasu foliowego, jednej z witamin grupy B, przez kilka miesięcy przed i po koncepcji. Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC) zaleca spożycie 400 mikrogramów kwasu foliowego syntetycznego codziennie dla wszystkich kobiet w wieku lat. Dla kobiet, które miały poprzednie dziecko z rozszczepem kręgosłupa, CDC zaleca się dzienne spożycie 4 miligramów syntetycznego kwasu foliowego w celu zapobiegania nawrotom rozszczepu kręgosłupa w kolejnych ciążach.

Obawy rodzicielska

Troska o dziecko z rozszczepem kręgosłupa może być trudne przedsięwzięcie. Początkowo rodzice mogą być przytłoczony decyzje medyczne robić i ze smutku doświadczyła po urodzeniu specjalnym potrzeb dziecka. Wielu rodziców korzysta z początku i nadal zaangażowanie doświadczonego pracownika socjalnego. Będzie mnóstwo decyzji medycznych być wykonane. Dzieci z rozszczepem kręgosłupa wymaga wielodyscyplinarnego zespołu podmiotów świadczących opiekę zdrowotną, w tym lekarzy, lekarzy i terapeutów. Rodzice mogą znaleźć przydatne do wyznaczenia lekarza, zazwyczaj główny pediatrą, lub doświadczonego doradcy rehabilitacyjnego do działania jako adwokat dla ich dziecka i do pomocy im w koordynowaniu programu leczenia ich dziecka.

Obawy rodzicielska może być dwojaki, medyczne i emocjonalne. Obawy medyczne obejmują monitorowanie stanu swojego dziecka po operacji. Dzieci z rozszczepem kręgosłupa mogą mieć wiele zabiegów chirurgicznych na całym ich życiu. Powikłania chirurgiczne są pocztowe powszechne, ale często można uniknąć. Rodzice otrzymają instrukcje konserwacji po każdym zabiegu. Dzieci z rozszczepem kręgosłupa natrafiają na liczne kwestie zdrowia, takich jak monitorowanie funkcji pęcherza moczowego i jelit, utrzymywanie właściwego odżywiania, zapobiegając złamanych kości, promowanie zdrowego wzrostu i rozwoju, i wspierać aktywność i mobilność. Wiele dzieci z rozszczepem kręgosłupa są nie chirurgiczne zabiegi, jak również, takich jak pozycyjnych współpracowników, aby pomóc dziecku siedzieć i stać, fizykoterapii i usztywnienia i szyn zwykle kończyn dolnych.

Rodzice dzieci z rozszczepem kręgosłupa doświadczyć szereg emocji, w tym smutku, strachu, lęku i stresu. Rozszczep kręgosłupa wpływa nie tylko chorym dzieckiem, ale całej rodziny. Grupy i sieci innych rodzin dotkniętych rozszczepem kręgosłupa mogą wnieść cenny wkład. Rodzice mogą muszą być aktywne w celu zapewnienia, że ​​ich dziecko otrzymuje wczesnej interwencji i usługi edukacyjne dostępne w ich społeczności. Każdy stan ma programów wsparcia zdrowego rozwoju u dzieci ze specjalnymi potrzebami.

Wreszcie, rodzice powinni pamiętać, że większość dzieci z rozszczepem kręgosłupa żyć produktywnego życia i szczęśliwe. Dla większości dzieci z rozszczepem kręgosłupa mają średnią lub ponadprzeciętną inteligencję. Wiele z tych dzieci mogą iść na studia wyższe, posiadają aktywne karierę i żyć samowystarczalny. Ważne jest, aby rodzice zachęcają silne poczucie własnej wartości w ich dziecka oraz wspieranie niezależnych umiejętności życiowych.

Najważniejsze pojęcia

  • Stężenia-Korzystanie z urządzeń ortopedycznych trzymać stawów lub kończyny w miejscu.
  • Chiari II anomalii strukturalne nieprawidłowości w dolnej części mózgu (móżdżku i pniu mózgu) związanych z rozszczep kręgosłupa. Niższe struktur mózgu są ciasno i może być wciśnięty w otwór wielki kości potylicznej, otwór, przez który mózgu i rdzenia kręgowego są połączone.
  • Płód U ludzi, rozwój organizmu od końca ósmego tygodnia do chwili porodu. Aż do końca ósmego tygodnia rozwój organizmu zwany zarodków.
  • Wodogłowie, nieprawidłowe gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu. Ta kumulacja może być szkodliwe, naciskając na strukturach mózgu i ich uszkodzenia.
  • Szyna-cienki kawałek sztywnego lub elastycznego materiału, który jest używany do utrzymywania, wspierają lub unieruchamiania części ciała podczas gojenia zachodzi.

Zasoby

Książki

Behrmanem Richard E., Robert M. Kliegman, a Hal B. Jenson, red. Nelson Podręcznik Pediatrii, wyd. 16 Filadelfia: WB Saunders, 2000.

Sutton, Amy L. pleców i szyi Sourcebook:. Podstawowe Consumer Health Informacje Detroit, MI: Omnigraphics, 2004.

Organizacje

. Marsz dziesięciocentówki wady wrodzone Fundacja 1275 Mamaroneck Ave., White Plains, NY 10605. Strona internetowa: http://www.modimes.org.

. Krajowe Wady wrodzone Prevention Network w sieci Web: http://www.nbdpn.org.

Shriners Szpitale dla dzieci. Międzynarodowych dowództw Sanktuarium, 2900 Rocky Point Dr, Tampa 33607-1460. Witryna sieci Web: http://www.shrinershq.org.

Rozszczep Association of America. 4590 MacArthur Blvd. NW, Suite 250, Washington, DC 20007-4226. Witryna sieci Web: http://www.sbaa.org.