grsail.com

Narkolepsja

Narkolepsja

Definicja

Narkolepsja jest chorobą układu nerwowego naznaczonym nadmierną senność w ciągu dnia, niekontrolowanych ataków snu i katapleksją (nagła utrata napięcia mięśniowego, zwykle trwa do pół godziny). Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne (APA) klasyfikuje narkolepsji jako zaburzenia snu, w czwartej edycji Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, lub DSM-IV. Narodowy Instytut Chorób Neurologicznych i Udaru Mózgu (NINDS) określa narkolepsji jako "zaburzenia spowodowane przez niezdolność mózgu do regulowania cyklu sen-czuwanie normalnie." Zaburzenie jest czasami nazywana zespołem Gélineau ponieważ został zidentyfikowany po raz pierwszy w 1880 roku przez francuską neurologów Jean-Baptiste Gélineau. Samo słowo pochodzi od narkolepsja dwóch greckich słów, które razem znaczy "zajętych przez senność."

Opis

Narkolepsja jest drugą najczęstszą przyczyną nadmiernej senności w ciągu dnia (po obturacyjny bezdech senny). Trwałe senność i spać ataki są cechy tego stanu. Senność była w porównaniu z uczuciem próbuje zasnąć po nie śpi przez dwa lub trzy dni. To nie jest poprawne, jednak do opisania ludzi z narkolepsji, jak śpi dłużej lub spędzać więcej czasu śpi w ciągu 24 godzin, niż osób bez tego zaburzenia. Chociaż chorych na narkolepsję występuje senność i ataki snu w ciągu dnia, ale także obudzić często podczas nocnych godzin. Z tego powodu, narkolepsję jest dokładniej opisana jako zaburzenie normalnych granic pomiędzy snu i czuwania.

Ludzie z narkolepsji nagłe zasypianie, w dowolnym miejscu, w dowolnym czasie, a może nawet w trakcie rozmowy. Te ataki snu może trwać od kilku sekund do ponad godziny. W zależności od tego, gdzie się pojawią, mogą być lekko niewygodne, a nawet niebezpieczne. Niektórzy ludzie będą działać na zewnątrz w czasie epizodów snu, takich jak rozmowy lub oddanie rzeczy od hotelu. Ale kiedy się obudzą, nie pamiętają zdarzenia.

Narkolepsja wiąże się z głębokim, marzy części snu znany jako Rapid Eye Movement (REM). Zwykle, gdy ludzie zasnąć, doświadczają 80 do 100 minut non-REM, który następnie, po około 20 minutach snu REM. Ludzie z narkolepsji, jednak natychmiast wejść snu REM. Ponadto, sen REM występuje niewłaściwie w ciągu dnia u chorych na narkolepsję.

Demografia

Nastąpił znaczny debata na początku 2000 nad częstością występowania narkolepsji. Niektórzy badacze uważają, zaburzenie jest underdiagnosed. Według NINDS, choroba dotyka jednego Amerykanina w każdym roku 2000, czyli około 135 tysięcy osób w całej populacji Stanów Zjednoczonych. Jednak ceny w innych krajach różnią się znacznie, od jednego z 600 osób w Japonii do jednego w 500000 w Izraelu. Przyczyny tych zmian w różnych grupach etnicznych, nie są jeszcze w pełni poznane.

Mężczyźni i kobiety wydają się doświadczyć tego zaburzenia w tym samym tempie.

Narkolepsja jest nieco nietypowe zaburzenia pod względem rozkładu wieku. Chociaż choroba została zidentyfikowana u dzieci w wieku od lat trzech, większość pacjentów z narkolepsji są diagnozowane albo w wieku od dziesięciu do 25 lat lub w wieku od 40 do 45. To jest rzadkością w przypadku osób, które rozwijać znaki narkolepsję po raz pierwszy po 55 roku życia.

Narkolepsja Przyczyny i objawy

Przyczyny

1999 badacze zidentyfikowali gen powodujący narkolepsji na chromosomie 12. Gen umożliwia komórkom w podwzgórzu (części mózgu, która reguluje zachowanie uśpienia) do odbioru wiadomości z innych komórek. Gdy gen ten jest nienormalne, komórki nie mogą prawidłowo komunikować się i rozwijać nieprawidłowe wzorce snu. Jednak nie każdy, kto ma gen rozwija narkolepsja; od 12 procent do 35 procent populacji USA uważa się, że do przenoszenia genu, ale tylko 0,02 procent rozwoju zaburzenia. Narkolepsja czasem klastry w rodzinach; krewnych pierwszego stopnia osoby z rozpoznaniem zaburzenia występuje ryzyko 1 procent do 2 procent rozwoju narkolepsji same, lub około 10 do 40 razy ryzyko osoby w populacji ogólnej.

W latach 1990, trzy niezależne grupy badawcze odkrył system neuropeptyd w podwzgórzu, części mózgu, która reguluje temperaturę ciała i apetyt. Nowo odkryty system, który został nazwany system hypocretinergic, reguluje snu i czuwania. Komórki nerwowe, lub neurony, w tej części podwzgórza wydzielają substancje zwane Hipokretyny lub Oreksyny, które reguluje cykl snu / budzenia u ludzi. Istnieją dwa z tych związków, znany jako oreksyny-A-a oreksyna B lub hipokretyny-1 i hipokretyny-2. Począwszy od początku 2000 roku, narkolepsja jest uważany za zespół niedoboru oreksyna; to znaczy, że rozwija się, gdy podwzgórze danej osoby nie wydzielają wystarczająco Oreksyny zachować osoby z zasypianiem w nieodpowiednim czasie. Próbki płynu mózgowo-rdzeniowego pobranych od pacjentów z narkolepsją zawierają mało lub wcale nie oreksyny. MRI pacjentów wskazuje, że występuje pewna utrata tkanki mózgowej w samej podwzgórza, co sugeruje, że neurony odpowiedzialne za wydzielania oreksyny padły.

W kilku przypadkach, pierwsze oznaki narkolepsji są wywoływane przez urazowym uszkodzeniem części mózgu, która reguluje sen REM, lub z szybko rosnącego guza, który wywiera nacisk na tym regionie mózgu. Uważa się także, że zmiany hormonalne mogą mieć wpływ na ten dojrzewania region mózgu u niektórych osób.

Objawy

Narkolepsję definiuje się czterema głównymi objawami:

  • Nadmierna senność w ciągu dnia (EDS).
  • Katapleksja, najbardziej dramatycznym objawem narkolepsji, wpływając 75 procent osób z zaburzeniami. Podczas ataku katapleksją, kolana danej osoby klamry i mięśnie szyi przejść luzu. W skrajnych przypadkach, osoba może stać się sparaliżowany i spaść na podłogę. Ta utrata napięcia mięśniowego jest czasowe, trwające od kilku sekund do pół godziny, ale to jest przerażające dla innych członków rodziny lub przyjaciół. Ataki katapleksją może nastąpić w każdej chwili, ale są często spowodowane przez takie silne emocje, jak złość, radość, czy zaskoczenia.
  • Hipnagogicznej halucynacje, intensywne i czasami przerażające doświadczenia, które pojawiają się jako osoba z zasypianiem. Halucynacje mogą być zarówno wizualne lub akustyczne. Uważa się, że one stanowią ingerencję snu REM / śni do stanu jawy.
  • Paraliż senny, przerażająca niemożność poruszania zaraz po przebudzeniu lub zasypiając.

Kiedy wezwać lekarza

Objawy narkolepsji u dzieci poniżej dziesiątego roku życia są nieco inne od klasycznych objawów choroby u dorosłych i młodzieży. Mogą one obejmować następujące (oprócz katapleksją i senność w ciągu dnia):

  • niewyjaśnione upadki i upuszczanie obiektów
  • nocne strachy
  • nastrojowość i gwałtowne epizody drażliwość
  • niepokój i nadpobudliwość
  • Trudność budząc się rano

Dzieci w wieku od dziesięciu do 12 często zgłosić zasypianie w szkole lub nie jest w stanie zwrócić uwagę podczas zajęć. W niektórych przypadkach, nagły spadek wyników w nauce dziecka jest pierwszą oznaką narkolepsji.

Rodzice, którzy podejrzewają, że ich dziecko może mieć narkolepsji należy skonsultować się ze specjalistą (zwykle neurologa dziecięcego) i mają dziecko testowany w klinice snu. Dzieci z narkolepsji są często błędnie jako posiadające zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, podczas gdy młodzież były czasem błędnie jako posiadające zaburzeń nadużywania lub osobowości substancja. Prędzej narkolepsja jest prawidłowo zidentyfikowany, szanse na lepsze dziecka utrzymania normalnego rozwój edukacyjny i społeczny.

Diagnoza

Narkolepsja jest złożoną chorobą, i to nie zawsze jest łatwe do zidentyfikowania. To trwa dziesięć lat na średniej dla indywidualnych być prawidłowo zdiagnozowany. Diagnoza u młodszych pacjentów dodatkowo skomplikowane przez fakt, że dzieci z narkolepsji, rzadko mają wszystkie cztery klasycznych objawów zaburzenia, jak to opisano u dorosłych. Najczęściej pierwszym objawem u dzieci jest przytłaczające uczucie zmęczenia. Po kilku miesięcy lub lat, katapleksję i innych klasycznych objawów choroby mogą pojawić.

Jego lekarz nie będzie w stanie rozpoznać narkolepsji na podstawie rutynowych badań fizycznych. Jeśli dziecko doświadcza zarówno nadmierną senność w ciągu dnia i katapleksję, wstępna diagnoza może być wykonywana na podstawie historii pacjenta. Ponadto lekarz może dać dzieciom lub młodzieży krótką listę samodzielne podawać ośmiu pytań, znanych jako Epworth Sleepiness Scale (ESS). Pierwszy opublikowany przez australijskiego lekarza w 1991 roku, ESS prosi osoby, aby ocenić prawdopodobieństwo ich zasnąć lub zasnąć w ośmiu różnych sytuacji z życia codziennego. Wynik powyżej dziesięciu (maksymalny wynik to 24) na ogół oznacza, że ​​lekarz powinien rozważyć badania laboratoryjne na narkolepsję.

Badania obrazowe nie są pomocne w diagnozowaniu narkolepsji, chociaż w niektórych przypadkach lekarz może zlecić MRI lub TK, aby wykluczyć guz mózgu lub inne nieprawidłowości w budowie mózgu. Badania laboratoryjne stosowane do oceny osoby na narkolepsję to nocny polysomnogram (test, w którym sen jest monitorowany z elektrokardiografii, kamery wideo i parametrów układu oddechowego). Test wielokrotnego latencji, który mierzy latencji snu (początek) i tego, jak szybko zachodzi snu REM, mogą być również użyte. Ludzie, którzy mają narkolepsji zazwyczaj zasypiam o wiele szybciej, że osoby bez choroby, często w mniej niż pięć minut.

Jeśli diagnoza jest wciąż wątpliwe, genetyczne badanie krwi może ujawnić istnienie niektórych substancji w ludzi, którzy mają tendencję do narkolepsji. Pozytywne wyniki badań sugerują, ale nie dowodzą, że człowiek ma narkolepsję. Począwszy od początku 2000 roku, rozpoznanie narkolepsji także może być potwierdzona przez pobranie próbki płynu mózgowo-rdzeniowego pacjenta przez Spinal Tap oraz testowanie go na obecność hipokretyny-1. Pacjenci z narkolepsji nie hipokretyny-1 w ich płynu mózgowo-rdzeniowego.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na narkolepsję. Zaburzenie to nie progressive nie śmiertelnych, ale jest przewlekły. Objawy, jednak może być zarządzany za pomocą kombinacji leków i zmian trybu życia. Amfetamina jak pobudzające leki są często stosowane do kontroli ataki senność i uśpienia. Pacjenci, którzy nie lubią przyjmujących duże dawki środków pobudzających może zdecydować się na mniejsze porcje i dokonać niezbędnych zmian w ich stylu życia, takich jak drzemki co kilka godzin, w celu łagodzenia senność w ciągu dnia. Środki przeciwdepresyjne są często skuteczne w leczeniu objawów nieprawidłowego snu REM.

Nowsze nonamphetamine wake-promowanie leki są dostępne w leczeniu narkolepsji. Leki te nie mają nieprzyjemne skutki uboczne amfetaminy, szczególnie jitteriness i niepokoju. Modafinil (Provigil) jest najczęściej przepisywanym nowszych psychostymulantami. Począwszy od roku 2004, jednak naukowcy nie wiedzą dokładnie, jak modafinil zapobiega senności związanej z narkolepsji. Jego najczęstszym działaniem niepożądanym jest ból głowy. Badania opublikowane w 2003 roku poinformował, że modafinil wydaje się być bezpieczne do stosowania u dzieci.

Z odkryciem genu powoduje narkolepsję badacze nadzieję, że terapie mogą być ewentualnie zaprojektowana w celu łagodzenia objawów choroby.

Alternatywne leczenie

Botaniczne lekarstwem Yohimbe (Pausinystalia Yohimbe) mogą być przydatne w promowaniu czujność. Jak w przypadku każdego preparatów ziołowych lub leków, jednak osoby powinny skontaktować się z ich służby zdrowia przed przyjęciem środka w leczeniu narkolepsji.

Obawy żywieniowe

Dzieci z narkolepsji czasem zasypiają podczas jedzenia, ale sama choroba nie powoduje lub prowadzić do niedożywienia. Młodzież należy zalecić unikanie tytoniu, kofeiny i napojów alkoholowych, ponieważ substancje te mogą zwiększyć senność w ciągu dnia u chorych na narkolepsję.

Rokowanie

Objawy narkolepsji są poważniejsze, kiedy rozwijają u dzieci niż kiedy pojawiają się w dorosłym życiu. Narkolepsja jest chorobą zwyrodnieniową, jednak pacjenci nie rozwijają inne objawy neurologiczne. W rzeczywistości, starsi pacjenci często zgłaszają, że ich objawy zmniejszają nasilenie po wieku 60. Oprócz spadków lub innych wypadków, narkolepsja nie wpływa na długość życia człowieka. To może jednak poważnie zakłócać zdolność młodego człowieka do nauki, zabawy, uczestniczenia w zajęciach sportowych i innych działań społecznych i rozwijania bliskich relacji z innymi. Im szybciej zostanie zdiagnozowany i leczony, perspektywy na lepsze dziecka do szczęśliwego i wydajnego dorosłego życia.

Zapobieganie

Nie ma sposobu, aby zapobiec narkolepsję od początku 2000 roku.

Obawy rodzicielska

Narkolepsja mogą wpływać na rodziny w szeregu sposobów zanim zostaną rozpoznane. Młodsze dzieci są narażone na ryzyko urazów poprzez upadek, a młodzież z przywilejów jazdy są na wysokie ryzyko wypadków samochodowych. Słabe wyniki w szkole i trudności podejmowania przyjaciółmi w wyniku podrażnienia lub zakłopotania na ataki snu może mieć trwały wpływ na szanse dziecka przygotowania do college'u lub wybór trudnych i satysfakcjonujące linii pracy. W wielu przypadkach dziecko jest oskarżony leniwy lub głupi, które może mieć niszczący wpływ na jego samoocenę. Błędna diagnoza może prowadzić do niewłaściwego leczenia i depresji psychicznej dla dotkniętego dziecka. Ponadto, ataki snu i może być przerażające katapleksja do innych członków rodziny, którzy ich świadkami.

Narkolepsja może być szczególnie stresujące dla rodziny, gdy dziecko osiągnie pełnoletność dotkniętych z powodu presji eksperymentować z palenia i rekreacyjnych narkotyków, a ze względu na urazy temat ograniczeń dotyczących nauki jazdy lub wykorzystanie samochodu rodzinnego. Rodziny z dzieckiem z rozpoznaniem narkolepsji powinna rozważyć dołączenie do grupy wsparcia dla osób dotkniętych chorobą.

Najważniejsze pojęcia

  • Katapleksja-objawem narkolepsji, w którym jest nagły epizod osłabienie mięśni wywołany przez emocje. Osłabienie mięśni może spowodować kolana danej osoby do zamka, lub udać się do upadłego. W ciężkich przypadkach pacjent może stać się sparaliżowany przez kilka sekund do minuty.
  • Hipokretyny-Chemikalia wydzielany w podwzgórzu, które regulują cykl sen / czuwanie.
  • Podwzgórze-część przodomózgowia, które kontroluje tętno, temperaturę ciała, pragnienie, głód, temperaturę ciała i ciśnienie, poziom cukru we krwi i innych funkcji.
  • Oreksyny-Inna nazwa hipokretyny, chemicznego wydzielany w hypothalmus który reguluje cykl snu / budzenia. Narkolepsja jest czasem określana jako zespół niedoboru oreksyny.
  • Sen paraliż-nienormalne epizod snu, w którym pacjent nie może poruszać się przez kilka minut, zazwyczaj występujące na zasypianie i budzenie się. Często u chorych na narkolepsję.

Zasoby

Książki

Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne. Diagnozy nozologicznej of Mental Disorders, 4th ed., Tekst edycji. Washington, DC: American Psychiatric Association, 2000.

"Zaburzenia snu: narkolepsja". Rozdział 14, Rozdział 173 w The Merck Manual of Diagnosis and Therapy red. Marka H. Beers i Robert Berkow. Whitehouse Station, NJ: Merck Research Laboratories, 2002.

Czasopisma

Beuckmann, CT, i M. Yanagisawa. "Oreksyny: Od Neuropeptides do homeostazy energetycznej i usypiania / budzenia rozporządzenia." Journal of Molecular Medicine 80 (czerwiec 2002): 329-42.

Ivanenko A., R. Tauman i D. Gozal. "Modafinil w leczeniu nadmiernej senności w ciągu dnia u dzieci." Sen Medycyna 4 (listopad 2003): 579-82.

Kotagal S. "Zaburzenia snu w dzieciństwie." Neurologiczne kliniki 21 (listopad 2003): 961-81.

Ohayon, MM, et al. "Częstość występowania narkolepsji symptomatologii i diagnostyki w europejskiej populacji ogólnej." Neurology 58 (25 czerwca 2002): 1826/33.

Silvestri, AJ et al. "Centralny jądra ciała migdałowatego i Wake-Promocja Skutki modafinil." Brain Research 941 (21 czerwca 2002): 43-52.

Organizacje

Zaburzenia snu amerykańskie Stowarzyszenie 1610 14th St. NW, Suite 300, Rochester, MN 55901. Strona internetowa:. Http://www.sleepapnea.org.

Narkolepsja Network Box 42460, Cincinnati, OH 45242. Strona internetowa:. Http://www.narcolepsynetwork.org.

Narodowe Centrum Badania Zaburzeń Snu na dwa Rockledge Centre, 6701 Rockledge Dr, Bethesda, MD 20892. Strona internetowa:. Http://www.nhlbi.nih.gov/health/public/sleep.

Narodowy Instytut Chorób Neurologicznych i Udaru Mózgu (NINDS). National Institutes of Health. 9000 Rockville Pike, Bethesda, MD 20892. Strona internetowa: http://www.ninds.nih.gov.

. Krajowa Fundacja 1522 K uśpienia St., NW, Suite 500, Washington, DC 20005. Strona internetowa: http://www.sleepfoundation.org.

Stanford Center for narkolepsji 1201 Welch Rd-P-112 Rm, Stanford, CA 94305. Strona internetowa:. Http://med.stanford.edu/psychiatry/narcolepsy/.

University of Illinois Center dla narkolepsji badań. 845S. Damen Ave., Chicago, IL 60612. Strona internetowa: http://www.uic.edu/orgs/cnshr/

Witryny sieci Web

Baker, Matthew J. i Selim R. Benbadis. "Narkolepsja." EMedicine, 4 października, 2004. Dostępne online w http://www.emedicine.com/neuro/topic522.htm (dostęp 14 stycznia 2005).

Inny

Narodowy Instytut Chorób Neurologicznych i Udaru Mózgu (NINDS). Narkolepsja Arkusz. Bethesda, MD: NINDS, 2003.