grsail.com

Zespół Sturge-Webera

Definicja

Zespół Sturge-Webera (SWS) jest rzadką, wrodzoną (obecna od urodzenia), zaburzenia noninherited charakteryzuje malformacji naczyniowej (znamienia) nazywa plamy wina portu, oglądany na twarzy niemowlęcia. Sturge-Weber charakteryzuje się również zaburzenia neurologiczne, w tym drgawki, osłabienie po jednej stronie ciała, opóźnienie rozwoju oraz jaskry (podwyższone ciśnienie wewnątrz oka). Inne terminy dla SWS są: encephalotrigeminal angiomatosis, encephalofacial angiomatosis, lub zespół Sturge-Weber-Dimitri.

Zespół Sturge-Webera jest o nazwie dla brytyjskich lekarzy, William A. Sturge (1850-1919), który po raz pierwszy opisany stan i Frederick Parkes Weber (1863-1962), który pozwolił jej zwapnień śródczaszkowych.

Opis

SWS jest rzadką chorobą wrodzoną, którego wskaźnik jest najbardziej widoczne plamy wina portu na twarzy, która jest związana z zaburzeniami neurologicznymi. Stain porto jest nowotwór łagodny tuż pod powierzchnią skóry, składające się z nadmiernym odkładaniem naczyń krwionośnych (naczyniaki). Port wina plamy mogą mieć wpływ na jedną lub obie strony twarzy i mogą różnić się wielkością. Inne zaburzenia neurologiczne mogą być obecne, w tym naczyniaka na powierzchni mózgu.

Demografia

Częstość występowania SWS szacuje się na jeden na 50.000 żywych urodzeń w Stanach Zjednoczonych. Brak różnic regionalnych czy płci odnotowano. Ocenia się 13 procent osób z SWS nie będzie miał plamę wina portu. Ponadto, niektóre dzieci z portu wina plamy nie może mieć zespół Sturge-Webera.

Zespół Sturge-Webera Przyczyny i objawy

Dokładne przyczyny i częstotliwość występowania zespołu Sturge-Webera był od 2004 r nie rozumieć. Nie uważa się za genetycznie.

Częstotliwość Objawy

Dziecko urodzone z SWS ma większe prawdopodobieństwo następujących objawów klinicznych choroby:

  • portu plamy wina: 8-15 procent
  • dwustronna (z obu stron) zaangażowanie mózgu: 15 procent
  • Napady: 72-93 procent
  • hemipareis (osłabienie po jednej stronie ciała): 25-56 procent
  • hemianopsia (utrata połowy pola widzenia): 44 procent
  • bóle głowy: 44-62 procent
  • Opóźnienie rozwoju / niedorozwój umysłowy: 50-75 procent
  • jaskry (podwyższone ciśnienie wewnątrz oka): 30-71 procent
  • naczyniaka naczyniówki (statek niezłośliwe nowotwory krwi w oku): 40 procent

Następujące objawy SWS mogą występować:

  • Port wina plamy: plamy wina portu jest spowodowane przez nadmiar naczyń włosowatych (małe naczynia krwionośne), tuż pod powierzchnią skóry. To może różnić się kolorem, kształtem, i lokalizacji na twarzy. Czasem plamy wina portu obejmuje inne części ciała oraz twarzy.
  • Drgawki: naczyniaki na powierzchni mózgu powodują napady w prawie wszystkich dzieci z SWS. W miarę jak dziecko rośnie, dotkniętych część mózgu może zanikać (zmarnieć). Może również wystąpić złogi wapnia. To może powodować drgawki, aby stały się częstsze i dłużej.
  • Hemipareis (osłabienie po jednej stronie ciała) w SWS, powoduje częste drgawek.
  • Hemianopsia (utrata połowy pola widzenia): naczyniaki mogą mieć wpływ na nerw wzrokowy, co powoduje ślepotę w połowie oka.
  • Bóle głowy: Około jedna trzecia dzieci w wieku dziesięć lat i młodsze z SWS cierpią z powodu migreny.
  • Opóźnienie rozwoju / niedorozwój umysłowy: Napady są odpowiedzialne za trudności w uczeniu się, w dwóch z trzech dzieci z SWS.
  • Jaskry (podwyższone ciśnienie w oku): Jaskra jest obecna w 70 procent dzieci z SWS, której górna powieki mają portu wina plamy. Płyn produkowany w cieczy wodnistej oka () nie może wyjść normalnie. Prowadzi to do zwiększenia ciśnienia w oku i ewentualnego uszkodzenia nerwu wzrokowego.
  • Naczyniaka naczyniówki (statek niezłośliwe nowotwory krwi w oku):-nowotworowe guzy mogą rosnąć w oku na naczyniówki naczynia krwionośnego, statek, który odżywia oko. Jeśli nowotwór znajduje się w środkowej części pola widzenia funkcji widzenia może być ograniczona.

Kiedy wezwać lekarza

Dziecko rodzi się z plam wina portu zostanie natychmiast oceniany przez pracowników opieki zdrowotnej. W niektórych przypadkach, niemowlęta z SWS nie mają portu wina plamy obecny przy narodzinach. W tych przypadkach, podejrzenie SWS nie może powstać, dopóki dziecko ma napad lub inne problemy neurologiczne.

Diagnoza

Diagnoza kliniczna SWS zaczyna się od obserwacji porto plamy w niemowlę. Plamy wina portu może nie być oczywista u dzieci w kolorze. Nie wszystkie dzieci z portu wina plamy będą miały SWS jednak; i niektóre dzieci z SWS nie mają portu wina plamy. W przypadku braku portu wina plamy, inne nieprawidłowości neurologiczne pomogą ustalić rozpoznanie. Ataki mogą być pierwsze objawy SWS u dziecka, zwykle w pierwszym roku. Napady zwykle częste i może być przedłużone. Jeśli jaskra jest zaangażowany, nie może być żadnych objawów u starszych dzieci. Niemowlęta mogą uniknąć jasne światło w wyniku rozszerzonej rogówki.

Jeśli podejrzewa się udział neurologiczne, następujące badania mogą być wykorzystane w celu postawienia diagnozy:

  • X ray czaszki pokazać zwapnień (złogi wapnia)
  • TK czaszki pokazać zwapnienia, zaburzenia żył i zanik mózgu
  • MRI pokazać naczyniaki (nowotwory łagodne, składające się z naczyń krwionośnych)
  • emisją pojedynczego fotonu tomografii do pomiaru przepływu krwi w mózgu
  • EEG ocenić drgawki

Leczenie

Leczenie SWS zależy od zaburzenia związanego.

  • Port wina plamy: Laserowe leczenie jest stosowane, aby rozjaśnić lub usunięcia portu wina plamy. Pulsacyjnym barwnik laseroterapia powodzeniem leczy portu wina plamy bez znaczącego blizn. Leczenie należy rozpocząć jak najszybciej. Wiele zabiegów będzie konieczne.
  • Napady Leczenie farmakologiczne mogą być stosowane do drgawek. Jednakże, napady są często oporne na leczenie. W niektórych przypadkach, na początku chirurgiczne usunięcie części mózgu z nowych naczyń krwionośnych może być brane pod uwagę.
  • Zaburzenia wzroku: leczenie lek można stosować w leczeniu jaskry. Terapia fotodynamiczna jest używany również do leczenia naczyniaków krwionośnych, które wpływają naczyniówki oka.
  • Bóle głowy: Leki mogą być podejmowane w leczeniu migreny. Dzieci w wieku dwóch i mocy nie należy przyjmować aspiryny ze względu na ryzyko wystąpienia zespołu Reye'a.
  • Opóźnienia i problemy rozwojowe nauki: szeroki zakres możliwości leczenia są dostępne dla dzieci z problemami rozwojowymi i uczenia się na opóźnienia związane z SWS.
  • Hemipareis (osłabienie po jednej stronie ciała) Hemipareis mogą być leczone za pomocą fizycznego i pracy.

Rokowanie

SWS nie jest chorobą śmiertelną. Rokowania dla SWS zależy od konkretnych zaburzeń neurologicznych obecnych. Niektóre zaburzenia związane z SWS może pogorszyć się wraz z wiekiem. Skuteczne leczenie napadów poprawia perspektywy dla dzieci z SWS.

Zapobieganie

Nie było w roku 2004 nie wiadomo, sposobem zapobiegania SWS. Nic rodzic zrobił lub czego nie zrobił powoduje zaburzenia.

Obawy rodzicielska

Zajęcia, które są często obecne w SWS może umieścić dzieci w sytuacjach potencjalnie niebezpiecznych.

Najważniejsze pojęcia

  • Angioma-nowotworów (takich jak naczyniaki lub lymphangioma), który składa się głównie z naczyń krwionośnych i limfatycznych.
  • Anomalia-Coś, co jest różne od tego, co jest normalne lub oczekiwane. Również nietypowe lub nieregularne struktury.
  • Naczynka-najdrobniejsze naczynia krwionośne o najmniejszej średnicy. Statki te otrzymują krew z tętniczek i dostarczać krew do żyłek. W płucach, kapilar znajdują się obok pęcherzyków tak, że mogą one odebrać tlenu z wdychanego powietrza.
  • Naczyniówki naczyniak, niezłośliwe tumor naczyń krwionośnych w oku.
  • Hemianopsia-Utrata połowy pola widzenia.
  • Niedowład-osłabienie po jednej stronie ciała.

Zobacz także padaczki.

Zasoby

Czasopisma

Baselga, E. "Sturge-Webera zespołu." Seminaria na skórę medycyny i chirurgii 23, no. 2 (czerwiec 2004): 87-98.

Lam, Samuel, et al. "Praktyczne Rozważania w leczeniu malformacji naczyniowych kapilarne lub Porto plamy na twarzy." Plastic Surgery (2004): 71-6.

Thomas-Sohl, KA, et al. "Zespół Sturge-Webera. Recenzja" Pediatric Neurology 30 (maj 2004): 303-10.

Organizacje

American Academy of Dermatology 930 E. Woodfield Rd, Schaumburg, IL 60168. Strona internetowa:.. Http://www.aad.org/

Dzieci Hemiplegia i skok Stowarzyszenia. Suite 305, PMB 149 4101 W. Green Oaks. Arlington, Teksas strona 76016. Web: http://www.hemikids.org/hemiplegia.htm.

FACES:. Narodowe Stowarzyszenie twarzoczaszki PO Box 11082, Chattanooga, TN 37401. Strona internetowa: http://www.faces-cranio.org/.

Krajowe Stowarzyszenie Rzadkich Chorób. 55 Kenosia Avenue, PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968. Witryna sieci Web: http://www.rarediseases.org/.

Sturge-Webera Fundacja Box 418, Mount Wolność, NJ 07970. Strona internetowa:. Http://www.sturge-weber.org/home.html.

Witryny sieci Web

"NINDS Sturge-Webera Zespół Strona informacyjna." Narodowy Instytut Chorób Neurologicznych i Udaru Mózgu, 2001. Dostępne online w http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/sturge_doc.htm (dostęp 30 listopada 2004).

Fundacja Sturge-Webera. Dostępne online w http://www.sturgeweber.com (dostęp 30 listopada 2004).

"Syndrom Sturge-Webera." EMedicine, 2001. Dostępne online w http://www.emedicine.com/neuro/topic356.htm#section~workup (dostęp 30 listopada 2004).

"Zespół Sturge-Webera." Padaczka Action. Dostępne online w http://www.epilepsy.org.uk/info/sturge.html (dostęp 30 listopada 2004).